Выявлены удивительные генетические факторы риска у больных эпилепсией

Ученые из Нью-Йоркского университета Лангоне обнаружили 329 случайных генетических мутаций, связанных с двумя наиболее тяжелыми формами эпилепсии. Однако хорошо известно, что многие формы эпилепсии находятся под сильным влиянием генетики, было относительно мало продвижений  в определении генетических различий, которые способствуют большинству форм эпилепсии. 

Это исследование объясняет, почему некоторые пациенты  с повышенным риском развития эпилепсии никогда не  сталкивались с этим заболеванием, а также,  почему некоторые лекарственные препараты эффективны в отдельных случаях.

«Из поколения в поколение мы рассматривали большинство форм генерализованной эпилепсии, не имея представления, что именно вызывает данное заболевание. Сегодня впервые  мы определили генетические факторы риска у больных тяжелой эпилепсией», -  говорит соавтор исследования Рубен Кузнецкий,  профессор неврологии в Нью-Йоркском университете Лангоне.

Ученые также заявили, что этот проект является одним из самых амбициозных в данной области. Целью проекта является поиск молекулярных мишеней, которые изменят форму эпилепсии -  неврологического состояния, характеризующегося аномальной активностью в мозге, который вызывает хронические судороги. При большинстве форм эпилепсии причина неизвестна, но ученые считают, что генетика играет важную роль. Риск развития эпилепсии у людей, которые имеют родителей или братьев и сестер с расстройством колеблется в пределах  от 4 до 8 процентов, а риск в общей популяции составляет от 1 до 2 процентов. Тем не менее, ученые обнаружили лишь несколько генов, связанных с редкими формами эпилепсии у небольшого числа людей.