Врожденные дефекты мочевыводящих путей вызваны мутацией
Исследователи из Медицинского центра Колумбийского университета выявили генетическую мутацию, которая вызывает врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей, а это является распространенной формой врожденного дефекта и наиболее частой причиной почечной недостаточности у детей. Это первый случай, когда конкретная генетическая мутация связана с пороком развития мочевых путей.
Группа исследователей во главе с Али Гарави, доктором наук, адъюнкт-профессором медицины отделения нефрологии обследовал больных с врожденными пороками развития почек и мочевыводящих путей. Применив недавно разработанные устройства секвенирования генов (секвенирование только кодирующих частей генома), исследователи выявили мутацию в гене под названием двойной серин / треонин и тирозин протеинкиназы (DSTYK) у всех членов семьи исследуемых.
Некоторые случаи врожденных пороков мочевых путей не связаны с почечной недостаточностью при рождении, а другие не диагностируются своевременно в связи с отсутствием симптоматики, иногда на это уходят годы. Определяя новые формы заболевания, эти данные позволят врачам проводить точную диагностику и выявление носителей мутации, которые могут быть подвержены риску осложнений.
Ученые в будущем планируют использовать подход секвенирования генома для изучения других пациентов и определения различных форм врожденных пороков мочевых путей.
Обнаружено новое соединение для лечения сибирской…
Ученые обнаружили новое химическое соединение, и по данным предварительного исследования это может заложить основу для новых методов лечения сибирской язвы и других заболеваний, таких как метициллин-устойчивый золотистый стафилококк (MRSA).
ПодробнееПлохой сон во время беременности может привести к …
Недостаточный сон во время беременности может привести к нарушениям нормальных иммунных процессов, а также к снижению веса при рождении и другим осложнениям. Как оказалось, женщины с депрессией чаще страдают от...
ПодробнееОкситоцин оказался неэффективным при аутизме
Марк Дэдс, профессор школы психологии в США заявил, что предыдущие исследования предположили, что гормон окситоцин оказывает мощное воздействие на мозговую деятельность и связан с формированием социальных связей, поэтому может применяться...
ПодробнееФизическая активность снижает риск развития инсу…
Новое исследование, проведенное учеными Университета Алабамы в Бирмингеме, является одним из первых, которое зафиксировало взаимосвязь между тренировкой и развитием инсульта в когорте, включающей две расы мужчин и женщин в США.
Подробнее
